Der er et pågående spændingsfuldt spil mellem Stealth BioTherapeutics og FDA, der kan blive afgørende for andre virksomheder, der udvikler lægemidler til sjældne sygdomme. Det handler om godkendelsen af et lægemiddel til Barth-syndrom, en ekstremt sjælden og ofte dødelig børnesygdom, der rammer mitokondrierne og ikke har nogen eksisterende behandlinger. “Vi taler ofte om Barth-syndrom som en test for FDA, fordi det viser, at standardreglerne ikke fungerer for ekstremt sjældne sygdomme,” siger Lindsay Marjoram, direktør for forskning i Barth Syndrome Foundation. Nu afgøres det i realtid, da Stealth BioTherapeutics venter på FDA’s beslutning om deres lægemiddel elamipretide. “FDA anerkender behovet for hurtig handling,” siger Reenie McCarthy, CEO for Stealth BioTherapeutics. Efter at FDA først afviste godkendelsen i maj, accepterede de virksomhedens genindsendte ansøgning sidste uge. For Stealth var det en stor sejr, siger McCarthy. “Det giver os en tidsplan. Vi kan klare denne forsinkelse.” FDA’s beslutning kan også påvirke, hvordan andre virksomheder søger godkendelse. FDA’s afvisning af elamipretide kom som en chok, da virksomheden havde regnet med en positiv anbefaling fra en ekspertudvalg. Afvisningen satte også virksomheden i økonomisk knibe, og de måtte aflyse andre kliniske forsøg og reducere personalet med 30%. For patienterne er det afgørende. Barth-syndrom forårsager muskelsvaghed, hjertefejl, infektioner og udmattelse, og 85% af de tidlige dødsfald sker inden femårsalderen. Elamipretide virker på mitokondrierne og forbedrer patienternes livskvalitet betydeligt. “Vores patienter har mere energi, kan gå længere og klare trapper bedre,” siger Marjoram. Nogle nyfødte, der var på venteliste til hjertetransplantation, blev fjernet fra listen, fordi deres hjertefunktion stabiliserede sig på elamipretide. FDA har nu lovet en hurtigere beslutning med et mål om 26. september, i stedet for den typiske seks måneders ventetid. Stealth håber på en accelereret godkendelse baseret på forbedret muskelstyrke, og der er ingen sikkerhedsbekymringer med lægemidlet. Selvom Stealth nu ser lys i tunnellen, viser sagsforløbet, at FDA’s standardramme ikke passer til ekstremt sjældne sygdomme. For andre lægemiddeludviklere kan FDA’s beslutning blive afgørende for fremtidige strategier. “Det er en ideologisk spørgsmål: Hvad er den rigtige vej for ekstremt sjældne sygdomme?” siger McCarthy. “Hvis vi får godkendelse, vil det give håb til fremtidig innovation inden for sjældne sygdomme.”